Uma variante genética ligada a uma doença raramente age no corpo inteiro ao mesmo tempo; costuma importar num tipo de célula. O AlphaGenome 2, do Google DeepMind, foi construído em torno desse fato. Se o primeiro AlphaGenome previa como mudanças no DNA afetam a atividade dos genes no nível de tecidos amplos, a nova versão faz previsões para um tipo ou estado celular específico, mais perto da pergunta que os geneticistas de fato precisam responder.
A mudança de desenho é o principal. O modelo original lia cerca de um milhão de letras de DNA e produzia saídas para milhares de experimentos ao mesmo tempo, o que, segundo a DeepMind, espalhava demais sua capacidade. O AlphaGenome 2 é condicional: prevê para uma condição de cada vez, e essa condição, um tecido, tipo celular ou estado, entra em todas as etapas da rede. A condição pode vir de um catálogo de referência ou ser montada a partir dos dados de célula única do próprio pesquisador, e a DeepMind diz que um retrato de algumas dezenas de células basta para descrever um novo estado celular sem retreinar. O treino usou mais de 100 milhões de perfis de células individuais de 68 tecidos, e o modelo acrescenta a metilação do DNA às leituras que prevê.
Os ganhos relatados são grandes. No benchmark TenK10K, que cobre 28 tipos de células imunes primárias, o AlphaGenome 2 identificou 30% das variantes causais, contra 16% da melhor comparação, e acertou a direção do efeito sobre o gene em 43% dos casos, contra 23%. Entre os exemplos da DeepMind estão reproduzir um achado publicado de que uma variante ligada à doença inflamatória intestinal aumenta a atividade do ETS2 em macrófagos do intestino deixando outras células quase intactas, e mostrar que uma variante associada à COVID-19 grave tem efeito mais forte em células T ativadas pela vacina do que em células em repouso.
Para pesquisadores, o ponto prático é o acesso. Usuários não comerciais já podem usá-lo pela AlphaGenome API, com tutoriais no Colab; a pesquisa comercial está em prévia privada, e a DeepMind planeja skills do AlphaGenome 2 no Google Antigravity junto ao Gemini 4. A Genomics Limited diz que vai incorporá-lo à plataforma Mystra, e o Wellcome Sanger Institute colabora para perfilar mais tipos celulares.
Os limites são ditos com clareza. O modelo é só para pesquisa e não foi validado para uso clínico ou diagnóstico. As previsões de direção do efeito são descritas como confiáveis apenas quando o modelo está seguro, e a melhora na especificidade por tipo celular aparece sem número. Pesos, licença e preço não são mencionados, e os resultados vêm do anúncio da DeepMind, não de uma avaliação independente.