질병과 관련된 유전 변이가 온몸에서 한꺼번에 작용하는 일은 드물고, 대개는 특정 종류의 세포에서 의미를 갖습니다. Google DeepMind의 AlphaGenome 2는 이 사실을 중심으로 설계되었습니다. 첫 AlphaGenome이 DNA 변화가 유전자 활동에 미치는 영향을 넓은 조직 단위로 예측했다면, 새 버전은 특정 세포 유형이나 상태에 대해 예측합니다. 이는 유전학자들이 실제로 답을 원하는 질문에 더 가깝습니다.
핵심은 설계 변화입니다. 원래 모델은 DNA 약 100만 글자를 읽고 수천 개 실험의 결과를 한꺼번에 내놓았는데, DeepMind는 이 때문에 모델의 역량이 너무 분산되었다고 말합니다. AlphaGenome 2는 조건부 모델로, 조직, 세포 유형, 상태 같은 조건 하나씩에 대해 예측하며 그 조건을 네트워크의 모든 단계에 넣습니다. 조건은 참조 목록에서 고르거나 연구자 자신의 단일세포 데이터로 만들 수 있고, DeepMind는 세포 수십 개의 스냅숏만으로도 재학습 없이 새 세포 상태를 표현할 수 있다고 말합니다. 학습에는 68개 조직에 걸친 1억 개가 넘는 개별 세포 프로파일이 쓰였고, 예측 항목에 DNA 메틸화가 추가되었습니다.
보고된 개선 폭은 큽니다. 28가지 1차 면역세포 유형을 다루는 TenK10K 벤치마크에서 AlphaGenome 2는 원인 변이의 30%를 찾아내 가장 좋은 비교 대상의 16%를 앞섰고, 유전자 영향의 방향을 맞힌 비율은 43%로 23%보다 높았습니다. DeepMind가 든 예로는, 염증성 장질환과 관련된 변이가 장 대식세포에서 ETS2 활동을 높이고 다른 세포에는 거의 영향을 주지 않는다는 기존 연구 결과를 재현한 것, 그리고 중증 COVID-19와 관련된 변이가 휴지 상태의 T세포보다 백신으로 활성화된 T세포에서 더 강하게 작용함을 보인 것이 있습니다.
연구자에게 실질적인 부분은 접근 방식입니다. 비상업 사용자는 Colab 튜토리얼과 함께 AlphaGenome API로 지금 바로 쓸 수 있고, 상업 연구는 비공개 프리뷰 단계입니다. DeepMind는 Gemini 4와 함께 쓸 AlphaGenome 2 스킬을 Google Antigravity에 넣을 계획입니다. Genomics Limited는 자사 Mystra 플랫폼에 이를 통합하겠다고 밝혔고, Wellcome Sanger Institute는 더 많은 세포 유형을 분석하는 데 협력하고 있습니다.
한계는 분명히 밝혀져 있습니다. 이 모델은 연구용이며 임상이나 진단 용도로 검증되지 않았습니다. 영향 방향 예측은 모델이 확신할 때만 믿을 만하다고 설명되며, 세포 유형별 특이성 개선은 수치 없이 제시됩니다. 가중치, 라이선스, 가격은 언급되지 않았고, 벤치마크 결과는 독립 평가가 아니라 DeepMind 자체 발표에서 나왔습니다.