病気に関係する遺伝子変異が体中で一斉に働くことはまれで、たいていは特定の種類の細胞で意味を持ちます。Google DeepMindのAlphaGenome 2は、この事実を中心に設計されています。最初のAlphaGenomeがDNAの変化が遺伝子の働きに与える影響を大まかな組織の単位で予測していたのに対し、新版は特定の細胞の種類や状態ごとに予測します。これは遺伝学者が本当に答えを必要としている問いに近いものです。
最大の変化は設計です。元のモデルは約100万文字のDNAを読み込み、何千もの実験の結果を一度に出力していましたが、DeepMindはこれによってモデルの能力が分散しすぎたと説明しています。AlphaGenome 2は条件付きのモデルで、組織、細胞の種類、状態といった一つの条件ごとに予測し、その条件をネットワークのすべての段階に入力します。条件は参照用のカタログから選ぶことも、研究者自身の単一細胞データから作ることもできます。DeepMindによると、新しい細胞の状態を再学習なしで表すには、数十個の細胞のスナップショットで足ります。学習には68の組織にわたる1億を超える個々の細胞プロファイルが使われ、予測対象にはDNAメチル化が加わりました。
報告されている改善は大きなものです。28種類の初代免疫細胞を対象とするTenK10Kベンチマークで、AlphaGenome 2は原因となる変異の30%を特定し、最良の比較対象の16%を上回りました。遺伝子への影響の向きを正しく当てた割合は43%で、比較対象は23%でした。DeepMindの例には、炎症性腸疾患に関わる変異が腸のマクロファージでETS2 の働きを高め、他の細胞にはほとんど影響しないという既報の発見を再現したことや、重症COVID-19に関わる変異が休止状態のT細胞よりワクチンで活性化したT細胞で強く作用することを示したことが含まれます。
研究者にとって実際に重要なのは利用方法です。非商用の利用者はColabのチュートリアル付きでAlphaGenome APIからすぐに使え、商用研究は非公開プレビューの段階です。DeepMindは、Gemini 4と組み合わせて使うAlphaGenome 2のスキルをGoogle Antigravityで提供する予定です。Genomics Limitedは自社のMystraプラットフォームに組み込むとしており、Wellcome Sanger Instituteはより多くの細胞の種類を調べるために協力しています。
限界ははっきり示されています。このモデルは研究専用で、臨床や診断での利用は検証されていません。影響の向きの予測は、モデルが確信を持っている場合にのみ信頼できるとされ、細胞の種類ごとの特異性の改善は数値なしで示されています。重み、ライセンス、価格には触れておらず、ベンチマークの結果は独立した評価ではなくDeepMind自身の発表によるものです。