Una variante genética ligada a una enfermedad rara vez actúa en todo el cuerpo a la vez; suele importar en un tipo de célula. AlphaGenome 2, de Google DeepMind, se construye en torno a ese hecho. Si el primer AlphaGenome predecía cómo los cambios en el ADN afectan a la actividad de los genes a nivel de tejidos amplios, la nueva versión hace predicciones para un tipo o estado celular concreto, más cerca de la pregunta que los genetistas necesitan responder de verdad.
El cambio de diseño es lo principal. El modelo original leía alrededor de un millón de letras de ADN y producía resultados para miles de experimentos a la vez, lo que según DeepMind repartía demasiado su capacidad. AlphaGenome 2 es condicional: predice para una condición cada vez, y esa condición, un tejido, tipo celular o estado, se introduce en cada etapa de la red. La condición puede salir de un catálogo de referencia o construirse con los datos unicelulares del propio investigador, y DeepMind dice que basta una instantánea de unas pocas docenas de células para describir un nuevo estado celular sin reentrenar. El entrenamiento usó más de 100 millones de perfiles celulares individuales de 68 tejidos, y el modelo añade la metilación del ADN a lo que predice.
Las mejoras declaradas son grandes. En el banco de pruebas TenK10K, que abarca 28 tipos de células inmunitarias primarias, AlphaGenome 2 identificó el 30% de las variantes causales frente al 16% de la mejor comparación, y acertó la dirección del efecto sobre el gen en el 43% de los casos frente al 23%. Entre los ejemplos de DeepMind figura reproducir un hallazgo publicado según el cual una variante ligada a la enfermedad inflamatoria intestinal aumenta la actividad de ETS2 en macrófagos intestinales sin afectar apenas a otras células, y mostrar que una variante asociada a la COVID-19 grave tiene más efecto en linfocitos T activados por la vacuna que en los que están en reposo.
Para los investigadores, lo práctico es el acceso. Los usuarios no comerciales pueden usarlo ya a través de la AlphaGenome API, con tutoriales en Colab; la investigación comercial está en vista previa privada, y DeepMind prevé skills de AlphaGenome 2 en Google Antigravity junto a Gemini 4. Genomics Limited dice que lo integrará en su plataforma Mystra, y el Wellcome Sanger Institute colabora para perfilar más tipos celulares.
Los límites se dicen con claridad. El modelo es solo para investigación y no se ha validado para uso clínico ni diagnóstico. Las predicciones de dirección del efecto se describen como fiables solo cuando el modelo está seguro, y la mejora en especificidad por tipo celular se presenta sin cifra. No se mencionan pesos, licencia ni precio, y los resultados proceden del anuncio de DeepMind, no de una evaluación independiente.